Kolexia
Giraud Sophie Génétique médicale
Giraud Sophie
Génétique médicale
Centre Hospitalier de la Côte Basque
Bayonne, France
120 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Prédisposition génétique à une maladie Tumeurs du sein Télangiectasie hémorragique héréditaire Télangiectasie Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 Tumeurs de l'ovaire Maladie de von Hippel-Lindau Néoplasie endocrinienne multiple Néphrocarcinome

Collaborateurs

Voir plus
Stoppa-Lyonnet Dominique
Stoppa-Lyonnet Dominique
Clcc Institut Curie, Paris, France
Richard Stephane
Richard Stephane
Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France
Borson Chazot Francoise
Borson Chazot Francoise
Hôpital Louis Pradel, Bron, France
Caron Olivier
Caron Olivier
Gustave-Roussy, Villejuif, France

Industries

Voir plus
Eisai
2 collaboration(s)
Dernière en 2021
MSD
1 collaboration(s)
Dernière en 2023
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Impact of heterozygous ALK1 mutations on the transcriptomic response to BMP9 and BMP10 in endothelial cells from hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arterial hypertension donors.
Angiogenesis   31 janvier 2024
Beyond MEN1, when to think about MEN4? Retrospective study on 5600 patients in the French population & literature review.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism   30 janvier 2024
COVAR: Study of Family COsegregation of Nucleotide VARiants in the Panel of Genes to Validate Their Use in Genetic Counseling
Essai Clinique (Institut Curie)   16 janvier 2024
ClinGen HHT Variant Curation Expert Panel’s modified variant interpretation and classification guidelines
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Update of the UMD-VHL database: classification of 164 challenging variants based on genotype-phenotype correlation among 605 entries.
Journal of medical genetics   18 novembre 2023
French guidelines from the GTE, AFCE and ENDOCAN-RENATEN (Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines / Association Française de Chirurgie Endocrinienne / REseau NAtional de prise en charge des Tumeurs ENdocrines) for the screening, diagnosis and management of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1.
Annales d'endocrinologie   20 septembre 2023
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
Cancers   29 juin 2023
Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with pathogenic variants.
Journal of medical genetics   22 février 2023
Tratamiento médico de los cánceres epiteliales de ovario
EMC - Ginecología-Obstetricia   01 décembre 2022
Association and performance of polygenic risk scores for breast cancer among French women presenting or not a familial predisposition to the disease.
European journal of cancer (Oxford, England : 1990)   13 novembre 2022