Kolexia
Pettazzoni Magali
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Bron, France
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{{person.topmesh1.name}} Maladie de Niemann-Pick de type C Maladies de Niemann-Pick Glycogénose Maladie de Gaucher Démence de Pick Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidose de type I Maladie de Niemann-Pick de type A

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ORCHARD THERAPEUTICS
10 collaboration(s)
Dernière en 2022
Sanofi
9 collaboration(s)
Dernière en 2023
Takeda Pharmaceutical
8 collaboration(s)
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Thermo Fisher Scientific
2 collaboration(s)
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Dernières activités

Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type I on hepatosplenomegaly and coarse features
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.
Journal of inherited metabolic disease   27 novembre 2023
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B).
Orphanet journal of rare diseases   17 avril 2023
LC-MS/MS quantification of three C16 sulfatide species in dried blood spots for the diagnosis and treatment monitoring of metachromatic leukodystrophy
Molecular genetics and metabolism   01 février 2023
Overview of Niemann-Pick type C disease in France 1975–2020: Evolution in diagnostic strategy, molecular genetics profiles and phenotypic correlations
Molecular genetics and metabolism   01 février 2023
Acid sphingomyelinase deficiency: Epidemiologic and genetic aspects of a French cohort 1974–2021
Molecular genetics and metabolism   01 février 2023
Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E.
HAS Publications   12 décembre 2022
Potential Role of Sphingolipidoses-Associated Lysosphingolipids in Cancer.
Cancers   05 octobre 2022
A meal rich in palm oil or butter modifies the sphingolipid profile of postprandial triglyceride-rich lipoproteins from type 2 diabetic women.
Biochimie   08 juillet 2022
Maladie de Gaucher
HAS Publications   19 mai 2022