Kolexia
Perez-Martin Stephanie Pédiatrie
Perez-Martin Stephanie
Pédiatrie
Hôpital François Mitterrand
Dijon, France
38 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Disomie uniparentale Syndrome de Klinefelter Infections à virus respiratoire syncytial COVID-19 Hyperplasie Hémopathies Maladies pulmonaires Délétion de segment de chromosome Hémangiome

Collaborateurs

Voir plus
Huet Frederic
Huet Frederic
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Dib Simon
Dib Simon
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Courcet Jean Benoit
Courcet Jean Benoit
Cabinet libéral, Fontaine-lès-Dijon, France
Gembara Piotr
Gembara Piotr
Hôpital Jacques Lacarin, Vichy, France

Industries

Voir plus
B3TSI
57 collaboration(s)
Dernière en 2023
A+A
30 collaboration(s)
Dernière en 2023
GSK
6 collaboration(s)
Dernière en 2023
Sanofi
5 collaboration(s)
Dernière en 2023

Dernières activités

Voir plus
CHILDREN HOSPITALIZED WITH RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS INFECTION: A PRE VERSUS LATE COVID-19 PANDEMIC COMPARISON.
The Pediatric infectious disease journal   14 décembre 2023
Partial uniparental disomy of chromosome 4 causes by homozygous TRAPPC11 truncating variant
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 avril 2022
Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18.
Clinical genetics   25 août 2021
Interstitial lung disease reveals 48,XXYY syndrome in a child.
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)   04 décembre 2019
Le syndrome 48, XXYY : une nouvelle étiologie génétique d’hyperplasie neuroendocrine du nourrisson
23e Congrès de Pneumologie de Langue Française   01 janvier 2019
9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping.
European journal of human genetics : EJHG   23 septembre 2015
P-119 – Un syndrome de Kawasaki à très haut risque
Hors série 2 : Congrès des Sociétés de Pédiatrie   01 mai 2015
SFP CO-47 - Raisons et motivations des consultations avant l’adoption. Sept ans d’expérience : 2007–2013.
Congrès des Sociétés de Pédiatrie, Lyon, 22-24 mai 2014   01 mai 2014
SFP PC-85 – Etude comparative des enfants adoptés en Haïti, avant et après le séisme du 12 janvier 2010
Congrès des Sociétés de Pédiatrie, Lyon, 22-24 mai 2014   01 mai 2014
Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome.
The Journal of pediatrics   25 mars 2013