Kolexia
Quijano-Roy Susana
Pédiatrie
Hôpital Raymond-Poincaré
Garches, France
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{{person.topmesh1.name}} Maladies musculaires Amyotrophie spinale Dystrophies musculaires Amyotrophie Atrophie Amyotrophies spinales infantiles Laminopathies Scoliose Maladies neuromusculaires

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PHENO SMART: Characterization of New Phenotypes of Patients With Spinal Muscular Atrophy Treated With SMN Restoring Therapy
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SEPN1-related myopathy depends on the oxidoreductase ERO1A and is druggable with the chemical chaperone TUDCA.
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Real-World Outcomes in Patients with Spinal Muscular Atrophy Treated with Onasemnogene Abeparvovec Monotherapy: Findings from the RESTORE Registry.
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P431 Steroid treatment may change natural history in congenital laminopathies
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VP115 Implementing new metrics for a deeper understanding of muscle imaging patterns
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P81 Gastrointestinal assessment in spinal muscular atrophy (SMA): the experience of SMA healthcare professionals in France
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