Kolexia
Pichard Samia Pédiatrie
Pichard Samia
Pédiatrie
Hôpital Robert-Debré
Paris, France
83 Activités
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Scientifique
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Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Glycogénose de type II Mucopolysaccharidoses Maladies lysosomiales Maladie de Gaucher Maladies de Niemann-Pick Erreurs innées du métabolisme Démence de Pick Aminoacidopathies congénitales Maladies métaboliques

Collaborateurs

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Brassier Anais
Brassier Anais
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Schiff Manuel
Schiff Manuel
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Labarthe Francois
Labarthe Francois
Hôpital Gatien de Clocheville, Tours, France
Chabrol Brigitte
Chabrol Brigitte
Hôpital La Timone Enfants, Marseille, France

Industries

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Sanofi
23 collaboration(s)
Dernière en 2023
LEN MEDICAL
1 collaboration(s)
Dernière en 2023
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Dernières activités

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MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS): Mucopolysaccharidosis Patients in France in the Era of Specific Therapeutics
Essai Clinique (Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France)   12 septembre 2023
Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study.
Orphanet journal of rare diseases   21 juillet 2023
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Molecular genetics and metabolism   11 juillet 2023
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
Journal of inherited metabolic disease   11 juillet 2023
Mini-COMET: An Open-label Ascending Dose Cohort Study to Assess the Safety, Pharmacokinetics, and Preliminary Efficacy of Avalglucosidase Alfa (NeoGAA, GZ402666) in Patients With Infantile-onset Pompe Disease Treated With Alglucosidase Alfa Who Demonstrate Clinical Decline or Sub-optimal Clinical Response
Essai Clinique (Sanofi)   26 juin 2023
JIR-cohorte: Setting up a Pediatric Cohort for Inflammatory Rheumatic Diseases
Essai Clinique (Michaël Hofer)   12 juin 2023
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
European journal of neurology   10 juin 2023
Mini-COMET study: Effects of 97 weeks of avalglucosidase alfa dosing on ptosis in participants with infantile-onset Pompe disease who were previously treated with alglucosidase alfa
Molecular genetics and metabolism   01 février 2023
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   21 décembre 2022
Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS)
HAS Publications   13 décembre 2022