Kolexia
Kuentz Paul Biologie médicale
Kuentz Paul
Biologie médicale
Hôpital Jean-Minjoz
Besançon, France
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Production scientifique
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Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Épilepsie Prédisposition génétique à une maladie Microcéphalie Malformations Malformations multiples Troubles de la croissance Délétion de segment de chromosome Encéphalopathies

Collaborateurs

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Olivier-Faivre Laurence
Olivier-Faivre Laurence
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Thauvin-Robinet Christel
Thauvin-Robinet Christel
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Thevenon Julien
Thevenon Julien
Hôpital Nord Grenoble, La Tronche, France
Vabres Pierre
Vabres Pierre
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France

Industries

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Merck-Serono
1 collaboration(s)
Dernière en 2018
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Dernières activités

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Quelles explorations génétiques pour caractériser et prendre en charge les malformations vasculaires ?
58e congrès du Collège Français de Pathologie Vasculaire   01 mars 2024
MOSAÏQUE: Screening for Chromosomal Microarrangements by CGH-array in Developmental Anomalies of the Skin Suggestive of Mosaicism. National Multicentre Descriptive Study.
Essai Clinique (CHU Dijon-Bourgogne)   20 février 2024
Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Clinical genetics   20 février 2024
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Molecular genetics & genomic medicine   30 janvier 2024
O06 Clinical phenotype of the Klippel-Trenaunay syndrome with mosaic PIK3R1 mutations
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DNA episignature for White Sutton syndrome due to POGZ episignature
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Innovative treatment of arterio-venous malformations associated to PTEN by Alpelisib
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Spectre clinique et mutationnel des malformations vasculaires cutanées hypertrophiques associées aux variants de PIK3R1
Congrès AM/CHEC 2023   01 décembre 2023
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clinical genetics   14 août 2023
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
European journal of human genetics : EJHG   21 juin 2023