Kolexia
Olivier-Faivre Laurence
Génétique médicale
Hôpital François Mitterrand
Dijon, France
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{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Prédisposition génétique à une maladie Malformations multiples Épilepsie Tumeurs du sein Microcéphalie Maladies rares Faciès Syndrome de Marfan

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Dernières activités

Obs du Diag: The Diagnostic Observatory: Combating Diagnostic Wandering and Impasse Within the AnDDI-Rares Network
Essai Clinique (CHU Dijon-Bourgogne)   19 mars 2024
DISSEQ: Medico-economic Evaluation of Different High-throughput Sequencing Strategies in the Diagnosis of Patients With Intellectual Deficiency
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FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
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DISCOVERY: Identification of the Molecular and/or Pathophysiological Bases of Developmental Diseases
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Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Clinical genetics   20 février 2024
MOSAÏQUE: Screening for Chromosomal Microarrangements by CGH-array in Developmental Anomalies of the Skin Suggestive of Mosaicism. National Multicentre Descriptive Study.
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