Kolexia
Mercier Sandra Génétique médicale
Mercier Sandra
Génétique médicale
Hôpital Hôtel-Dieu Nantes
Nantes, France
143 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Maladies musculaires Holoprosencéphalie Fibrose pulmonaire Dystrophies musculaires Fibrose Contracture Myopathie de Duchenne Cardiomyopathies

Collaborateurs

Voir plus
Isidor Bertrand
Isidor Bertrand
Hôpital Hôtel-Dieu Nantes, Nantes, France
Pereon Yann
Pereon Yann
Hôpital Hôtel-Dieu Nantes, Nantes, France
Magot Armelle
Magot Armelle
Hôpital Hôtel-Dieu Nantes, Nantes, France
Bezieau Stephane
Bezieau Stephane
Hôpital Hôtel-Dieu Nantes, Nantes, France

Industries

Voir plus
Otsuka
1 collaboration(s)
Dernière en 2019
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
American journal of medical genetics. Part A   29 février 2024
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clinical genetics   29 février 2024
Neurodevelopmental proteasomopathies: New disorders caused by proteasome dysfunction.
Medecine sciences : M/S   27 février 2024
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
American journal of human genetics   18 janvier 2024
MITOMICS: Interest of Multi-omics (WES / RNA-Seq) Approach to Fight Against the Diagnostic Deadlock in Mitochondrial Diseases
Essai Clinique (CHU Nice)   11 janvier 2024
Development of diagnostic solutions for neurodevelopmental disorders caused by ubiquitin-proteasome system dysfunction
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Variants in the TB5 domain of FBN1 are responsible for short stature phenotype in Weill-Marchesani syndrome
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Optical Genome Mapping. Contribution to the Etiological Diagnosis of Developmental disorders : experience of the Nantes Genetic Department on over 60 individuals
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Data (gold) mining in genomic databases subsequent to intensive prospective bibliographic monitoring: a substantial diagnostic rate
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)
Essai Clinique (Hôpital Pitie Salpetriere)   13 décembre 2023