Kolexia
Eymard Bruno
Neurologie
Hôpital Pitie Salpetriere
Paris, France
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{{person.topmesh1.name}} Maladies musculaires Dystrophie myotonique Dystrophies musculaires Syndromes myasthéniques congénitaux Myasthénie Faiblesse musculaire Maladies neuromusculaires Cardiomyopathies Dystrophies musculaires des ceintures

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Dernière en 2023
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AXELYS SANTE
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Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathology and applied neurobiology   20 décembre 2023
OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)
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Congenital myasthenic syndromes with kinetic abnormalities of the acetylcholine receptor.
Medecine sciences : M/S   17 novembre 2023
Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ.
International journal of molecular sciences   11 novembre 2023
Clinical, Genetic and Epigenetic Characterization of Patients With FSHD Type 1 and FSHD Type 2
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P351 Rhabdomyolysis and muscle biopsy outcomes: a single center retrospective cohort
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VP278 The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-associated disorders (FARAD)
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VP429 Impaired skeletal muscle strength in adult patients with laminopathies
Neuromuscular disorders : NMD   01 octobre 2023
New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome.
Scientific reports   28 août 2023