Kolexia
Lespinasse James Génétique médicale
Lespinasse James
Génétique médicale
Hôpital Chambéry
Chambéry, France
72 Activités
382 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Malformations multiples Prédisposition génétique à une maladie Cardiopathies congénitales Maladies génétiques liées au chromosome X Mégalencéphalie Épilepsie Faciès Aberrations des chromosomes

Collaborateurs

Voir plus
Olivier-Faivre Laurence
Olivier-Faivre Laurence
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Sanlaville Damien
Sanlaville Damien
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France
Willems Marjolaine
Willems Marjolaine
Hôpital Arnaud de Villeneuve, Limoges, France
Keren Boris
Keren Boris
Hôpital Pitie Salpetriere, Paris, France

Industries

Voir plus
Ipsos Mori UK Limited
1 collaboration(s)
Dernière en 2017
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Data (gold) mining in genomic databases subsequent to intensive prospective bibliographic monitoring: a substantial diagnostic rate
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Breast cancer risk in -deleted patients.
Journal of medical genetics   22 décembre 2023
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
American journal of medical genetics. Part A   16 novembre 2023
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
European journal of human genetics : EJHG   23 octobre 2023
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
Journal of medical genetics   16 août 2023
Recherche de toxines de Clostridioides difficile par méthode immuno-enzymatique: limite d'utilisation des tests diagnostiques en pratique clinique
Journées Nationales de l'Infectiologie 2023   01 mai 2023
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Frontiers in genetics   20 avril 2023
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Science advances   10 mars 2023
The different clinical facets of -related neurodevelopmental disorders.
Frontiers in cell and developmental biology   08 décembre 2022
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
American journal of medical genetics. Part A   05 juillet 2022