Kolexia
Philbert Marion
Pédiatrie
Centre Hospitalier de Antibes
Antibes, France
21 Activités
0 Followers

Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Lissencéphalie Polymicrogyrie Microcéphalie Déficience intellectuelle Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales Maladies auto-immunes du système nerveux Agénésie du corps calleux Porencéphalie Maladies auto-immunes

Industries

Sanofi
5 collaboration(s)
Dernière en 2023
AstraZeneca
3 collaboration(s)
Dernière en 2023
NEURAXPHARM FRANCE
2 collaboration(s)
Dernière en 2023
Abbvie
2 collaboration(s)
Dernière en 2023

Dernières activités

Glial Fibrillary Acidic Protein Autoimmunity: A French Cohort Study.
Neurology   19 novembre 2021
and consequences of LIS1 dosage in physiopathological mechanism of LIS1 mutations-related lissencephaly
Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 décembre 2020
Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.
European journal of medical genetics   11 octobre 2018
Mutations in TBR1 gene leads to cortical malformations and intellectual disability.
European journal of medical genetics   27 septembre 2018
TLE1, a key player in neurogenesis, a new candidate gene for autosomal recessive postnatal microcephaly.
European journal of medical genetics   25 mai 2018
Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused by EGP5 mutation.
American journal of medical genetics. Part A   07 février 2017
A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.
American journal of medical genetics. Part A   27 novembre 2016
{{person.lastact8.name}}
{{person.lastact8.jour}}   {{person.lastact8.date}}
{{person.lastact9.name}}
{{person.lastact9.jour}}   {{person.lastact9.date}}
{{person.lastact10.name}}
{{person.lastact10.jour}}   {{person.lastact10.date}}