Kolexia
Kottler-Missonnier Marie-Laure Gynécologie
Kottler-Missonnier Marie-Laure
Gynécologie
Hôpital Georges-Clemenceau
Caen, France
62 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Pseudohypoparathyroïdie Hypercalcémie Hypersensibilité Pseudopseudo-hypoparathyroïdie Maladies néonatales Rachitisme Néphrocalcinose Erreurs innées du métabolisme Maladies chromosomiques

Collaborateurs

Voir plus
Molin Arnaud
Molin Arnaud
Hôpital Côte de Nacre, Caen, France
Richard Nicolas
Richard Nicolas
Cabinet libéral, Saint-Germain-en-Laye, France
Linglart Agnes
Linglart Agnes
Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France
Gruchy Nicolas
Gruchy Nicolas
Hôpital Côte de Nacre, Caen, France

Industries

Voir plus
Kyowa Kirin
1 collaboration(s)
Dernière en 2019
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Overlapping Phenotypes Associated With , , and Mutations: A Cohort Study of Patients With Hypersensitivity to Vitamin D.
Frontiers in endocrinology   13 octobre 2021
Differential diagnosis of vitamin D-related hypercalcemia using serum vitamin D metabolite profiling.
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research   10 mai 2021
Maternal Transmission Ratio Distortion of GNAS Loss-of-Function Mutations.
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research   13 janvier 2020
Ossifications ectopiques et défaut d’éruption dentaire systématisé : un phénotype clinique non rapporté
Journées Dermatologiques de Paris 2019   01 décembre 2019
Microdélétion 2q37
HAS Publications   21 août 2019
Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement.
Nature reviews. Endocrinology   15 juillet 2019
High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B.
Bone   21 mars 2019
Molecular characterization of a recurrent 10.9 kb CYP24A1 deletion in Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
European journal of medical genetics   10 novembre 2018
Pseudohypoparathyroïdie : distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS
35ème Congrès de la Société Française d’Endocrinologie   01 septembre 2018
Restauration partielle des effets biologiques des œstrogènes chez une patiente avec un variant du récepteur des œstrogènes alpha
35ème Congrès de la Société Française d’Endocrinologie   01 septembre 2018