Kolexia
Testard Herve
Pédiatrie
Centre Hospitalier Alpes Léman
Contamine-sur-Arve, France
41 Activités
0 Followers

Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Amyotrophie spinale Déficience intellectuelle Atrophie Amyotrophie Amyotrophies spinales infantiles Crises épileptiques Tétralogie de Fallot Anomalies morphologiques du pied Diarrhée

Industries

Adept Field Solutions
9 collaboration(s)
Dernière en 2022
Novartis
5 collaboration(s)
Dernière en 2023
Sanofi
4 collaboration(s)
Dernière en 2022
Sandoz
3 collaboration(s)
Dernière en 2022

Dernières activités

Molecular and Phenotypic Characterization of the -Related Disorder.
Neurology   22 décembre 2023
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie   21 décembre 2023
Delineation of the epileptic and neurodevelopmental phenotype associated with germline variants of the RORB gene
14\u003csup\u003eth\u003c/sup\u003e European Epilepsy Congress Geneva, Switzerland \u0026amp; Online 9–13 July 2022   16 septembre 2022
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Orphanet journal of rare diseases   12 juin 2020
A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Neurology   18 janvier 2019
Chronic Diarrhea in L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Prominent Clinical Finding Among a Series of Ten French Patients.
JIMD reports   05 mai 2016
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clinical genetics   03 février 2016
7p22.3 microdeletion disrupting SNX8 in a patient presenting with intellectual disability but no tetralogy of Fallot.
American journal of medical genetics. Part A   08 avril 2014
Déficit en décarboxylase des acides amines aromatiques (AADC) chez dix patients français : particularités phénotypiques
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie   01 avril 2013
Phenotypic variability of episodic ataxia type 2 mutations: a family study.
European neurology   15 juillet 2010