Kolexia
Thauvin-Robinet Christel
Génétique médicale
Hôpital François Mitterrand
Dijon, France
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Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Malformations multiples Prédisposition génétique à une maladie Épilepsie Syndromes oro-facio-digitaux Délétion de segment de chromosome Microcéphalie Maladies rares Encéphalopathies

Industries

Sanofi
2 collaboration(s)
Dernière en 2020
EXAFIELD
1 collaboration(s)
Dernière en 2020
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Dernières activités

DISSEQ: Medico-economic Evaluation of Different High-throughput Sequencing Strategies in the Diagnosis of Patients With Intellectual Deficiency
Essai Clinique (CHU Dijon-Bourgogne)   18 mars 2024
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
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A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder
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DEFIDIAG: Etude Pilote Des différentes stratégies de séquençage Haut débit du génome Pour le Diagnostic génétique Des Patients Atteints de déficience Intellectuelle
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Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
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MOSAÏQUE: Screening for Chromosomal Microarrangements by CGH-array in Developmental Anomalies of the Skin Suggestive of Mosaicism. National Multicentre Descriptive Study.
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Prenatal diagnosis   11 février 2024
Walking test outcomes in adults with genetic neuromuscular diseases: a systematic literature review of their measurement properties.
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Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Molecular genetics & genomic medicine   30 janvier 2024
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
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