Kolexia
Sigaudy Sabine Génétique médicale
Sigaudy Sabine
Génétique médicale
Hôpital La Timone Enfants
Marseille, France
122 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Cardiopathies congénitales Malformations multiples Prédisposition génétique à une maladie Microcéphalie Épilepsie Vieillissement précoce Polydactylie Syndrome de Bardet-Biedl

Collaborateurs

Voir plus
Sarles-Philip Nicole
Sarles-Philip Nicole
Hôpital La Timone Enfants, Marseille, France
Olivier-Faivre Laurence
Olivier-Faivre Laurence
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Busa Tiffany
Busa Tiffany
Hôpital La Timone Enfants, Marseille, France
Lacombe Didier
Lacombe Didier
Camsp Polyvalent, Bordeaux, France

Industries

Voir plus
Sanofi
7 collaboration(s)
Dernière en 2023
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
ANAMETAB-PRO: Multicentric Prospective Study to Screen Inborn Errors of Metabolism in Non-immune Hydrops Fetalis by Massively Parallel Sequencing
Essai Clinique (Hospices Civils de Lyon)   19 mars 2024
GPATCH11 variants cause mis-splicing and early onset retinal dystrophy with neurological impairment
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability.
Human molecular genetics   21 décembre 2023
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
European journal of human genetics : EJHG   23 octobre 2023
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
American journal of obstetrics and gynecology   16 septembre 2023
The role of pediatric oncologist in prenatal diagnosis: A 10-year retrospective study at Assistance Publique Hôpitaux de Marseille (AP-HM).
Pediatric hematology and oncology   21 août 2023
Real-world evidence in achondroplasia: considerations for a standardized data set.
Orphanet journal of rare diseases   26 juin 2023
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
American journal of human genetics   29 mars 2023
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Frontiers in genetics   23 mars 2023
TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype.
Journal of medical genetics   27 février 2023