Kolexia
Demeer Benedicte
Génétique médicale
Centre Hospitalier D'Amiens Salouël Site Sud
Salouël, France
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{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Bec-de-lièvre Malformations multiples Prédisposition génétique à une maladie Faciès Délétion de segment de chromosome Fente palatine Aberrations des chromosomes Malformations

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Dernières activités

MOSAÏQUE: Screening for Chromosomal Microarrangements by CGH-array in Developmental Anomalies of the Skin Suggestive of Mosaicism. National Multicentre Descriptive Study.
Essai Clinique (CHU Dijon-Bourgogne)   20 février 2024
Genome sequencing identify chromosome 9 inversions disrupting ENG in 2 unrelated HHT families.
European journal of medical genetics   12 février 2024
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GENEPIC: Identification of Genetic Factors Implicated in Orofacial Cleft Using Whole Exome Sequencing GENEPIC
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Monoallelic gene variants cause neurodevelopmental disorder.
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Prise en charge des fentes labiales et palatines chez l’enfant
Perfectionnement en Pédiatrie   01 décembre 2021