Kolexia
Lasseaux Eulalie Pharmacien
Lasseaux Eulalie
Pharmacien
Institut Bergonié
Bordeaux, France
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{{person.topmesh1.name}} Albinisme Albinisme oculocutané Prédisposition génétique à une maladie Déficience intellectuelle Syndrome d'Hermanski-Pudlak Albinisme oculaire Épilepsie Microcéphalie Hypopigmentation

Collaborateurs

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Morice-Picard Fanny
Morice-Picard Fanny
Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France
Michaud Vincent
Michaud Vincent
Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France
Trimouille Aurelien
Trimouille Aurelien
Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France
Lacombe Didier
Lacombe Didier
Camsp Polyvalent, Bordeaux, France

Industries

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AGILENT TECHNOLOGIES FRANCE
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Dernières activités

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The co-occurrence of genetic variants in the TYR and OCA2 genes confers susceptibility to albinism
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center.
Investigative ophthalmology & visual science   15 septembre 2023
Unsuspected consequences of synonymous and missense variants in OCA2 can be detected in blood cell RNA samples of patients with albinism.
Pigment cell & melanoma research   31 août 2023
A novel compound heterozygous variant in the LLS gene is associated with nonsyndromic hypotrichosis.
Clinical and experimental dermatology   28 août 2023
Characterization of the novel HLA-DRB1*11:01:01:12N allele by sequencing-based typing.
HLA   21 août 2023
A multilayered approach to the analysis of genetic data from individuals with suspected albinism.
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Clinical and experimental dermatology   04 juillet 2023
The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants in the genetic architecture of albinism
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Oculo-Cutaneous Albinism Type 4 (OCA4): Phenotype-Genotype Correlation.
Genes   23 novembre 2022
Syndrome d’Hermansky-Pudlak dans une forme hétérozygote inédite
Journées dermatologiques de Paris, 29 novembre - 3 décembre 2022   01 novembre 2022