Kolexia
Le Caignec Cedric
Génétique médicale
Hôpital Purpan
Toulouse, France
143 Activités
162 Followers

Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Délétion de segment de chromosome Malformations multiples Microcéphalie Faciès Prédisposition génétique à une maladie Épilepsie Maladies chromosomiques Cardiopathies congénitales

Industries

{{person.topindus1.name}}
{{person.topindus1.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus1.last}}
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
American journal of medical genetics. Part A   16 novembre 2023
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
American journal of human genetics   14 novembre 2023
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv : the preprint server for health sciences   26 mai 2023
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral-spectrum
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenatal diagnosis   23 mars 2023
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
American journal of medical genetics. Part A   11 novembre 2022
duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Journal of medical genetics   11 novembre 2022
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
Nature communications   04 novembre 2022
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
American journal of medical genetics. Part A   05 octobre 2022
Projet d’établissement 2018-2022 – Saison 3 Épisode 2 : le séquençage génétique haut débit
Youtube @ Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse   27 avril 2022