Kolexia
Fradin Melanie Génétique médicale
Fradin Melanie
Génétique médicale
Hôpital Sud Rennes
Rennes, France
140 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Malformations multiples Déficience intellectuelle Malformations Prédisposition génétique à une maladie Ostéosclérose Malformations crâniofaciales Cardiopathies congénitales Cardiomyopathies Sclérose

Collaborateurs

Voir plus
Odent Sylvie
Odent Sylvie
Hôpital Sud Rennes, Rennes, France
Isidor Bertrand
Isidor Bertrand
Hôpital Hôtel-Dieu Nantes, Nantes, France
Quelin Chloe
Quelin Chloe
Hôpital Sud Rennes, Rennes, France
Pasquier Laurent
Pasquier Laurent
Hôpital Sud Rennes, Rennes, France

Industries

Voir plus
Sanofi
1 collaboration(s)
Dernière en 2021
Alexion
1 collaboration(s)
Dernière en 2021
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Novel variant in LRP6 associated with unusual and severe clinical presentation: Case report.
Clinical genetics   22 février 2024
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
European journal of human genetics : EJHG   15 février 2024
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Molecular genetics & genomic medicine   30 janvier 2024
Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies: understanding phenotype-genotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies assessment through an international cohort study
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
DNA episignature for White Sutton syndrome due to POGZ episignature
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
SUPT7L loss of function variants cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Clinical phenotype of Noonan syndrome due to RRAS2 mutations: 6 new cases and review of the literature
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)
Essai Clinique (Hôpital Pitie Salpetriere)   13 décembre 2023
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain : a journal of neurology   01 décembre 2023
Fracture chez un nourrisson non déambulant : diagnostic et conduite à tenir
Perfectionnement en Pédiatrie   06 novembre 2023