Kolexia
Roux Anne-Francoise Pharmacien
Roux Anne-Francoise
Pharmacien
Hôpital Arnaud de Villeneuve
Limoges, France
79 Activités
29 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Syndromes d'Usher Perte d'audition Rétinite pigmentaire Surdité Choroïdérémie Rétinite Prédisposition génétique à une maladie Surdité neurosensorielle Dystrophie des cônes

Collaborateurs

Voir plus
Claustres Mireille
Claustres Mireille
CHU Montpellier, Limoges, France
Blanchet Catherine
Blanchet Catherine
Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France
Meunier Isabelle
Meunier Isabelle
Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France
Koenig Michel
Koenig Michel
CHU Montpellier, Limoges, France

Industries

Voir plus
OPUSLINE
2 collaboration(s)
Dernière en 2020
Janssen
2 collaboration(s)
Dernière en 2023
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Human molecular genetics   10 octobre 2023
variants causing retinitis pigmentosa or Usher syndrome provoke differential retinal phenotypes in disease-specific organoids.
HGG advances   07 août 2023
Identification and in vivo functional investigation of a HOMER2 nonstop variant causing hearing loss.
European journal of human genetics : EJHG   12 mai 2023
Genetic Evaluation of Prelingual Hearing Impairment: Recommendations of an European Network for Genetic Hearing Impairment.
Audiology research   10 mai 2023
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
The Journal of clinical investigation   17 avril 2023
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
International journal of molecular sciences   15 avril 2023
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Human genomics   10 février 2023
Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases induced by triplet repeat expansion by linked read haplotyping and Bayesian approach.
Scientific reports   06 juillet 2022
MobiDetails: online DNA variants interpretation
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 avril 2022
Natural history of Usher type 2 with the c.2299delG mutation of in a large cohort.
Ophthalmic genetics   28 mars 2022