Kolexia
Calmels Nadege Pharmacien
Calmels Nadege
Pharmacien
Hôpital Civil
Strasbourg, France
54 Activités
80 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Syndrome de Cockayne Ataxie Atrophie Ataxie cérébelleuse Xeroderma pigmentosum Dystonie Ataxies spinocérébelleuses Ichtyose Amyotrophie spinale

Collaborateurs

Voir plus
Laugel Vincent
Laugel Vincent
Hôpital Hautepierre, Strasbourg, France
Schalk Audrey
Schalk Audrey
Hôpital Civil, Strasbourg, France
Tranchant Christine
Tranchant Christine
Hôpital Civil, Strasbourg, France
Schaefer Élise
Schaefer Élise
Hôpital Hautepierre, Strasbourg, France

Industries

Voir plus
{{person.topindus1.name}}
{{person.topindus1.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus1.last}}
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Rare Missense Variants in KCNJ10 Are Associated with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   04 mars 2024
"Recurrent familial case of early childhood sudden death: complex post mortem genetic investigations"
Forensic science international. Genetics   02 mars 2024
Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
Journal of neurology   23 janvier 2024
A syndrome can hide another: a case of Tay-Sachs disease associated with Prader-Willi syndrome secondary to maternal uniparental disomy of chromosome 15
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
DEPISMA: a prefiguring newborn screening project for spinal muscular atrophy in France
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
LINE-1 retrotransposon insertion in RPS6KA3 as a cause of Coffin-Lowry syndrome
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Dépistage génétique néonatal : à propos du programme pilote sur l’amyotrophie spinale (DEPISMA)
Bulletin de l'Academie nationale de medecine   30 novembre 2023
Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia.
Gene   13 octobre 2023
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   20 juillet 2023
Two Different Compound Heterozygous Variants Combinations in the Same Family.
Movement disorders clinical practice   20 mars 2023