Kolexia
Lebre Anne-Sophie Pharmacien
Lebre Anne-Sophie
Pharmacien
Maison Blanche
Reims, France
92 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Maladies mitochondriales Épilepsie Prédisposition génétique à une maladie Cardiomyopathies Malformations multiples Déficience intellectuelle Diabète Polykystoses rénales Déficit en prolidase

Collaborateurs

Voir plus
Munnich Arnold
Munnich Arnold
Hôpital Américain de Paris, Neuilly-sur-Seine, France
Rio Marlene
Rio Marlene
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Boddaert Nathalie
Boddaert Nathalie
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Desguerre Isabelle
Desguerre Isabelle
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France

Industries

Voir plus
Sanofi
3 collaboration(s)
Dernière en 2018
Eisai
1 collaboration(s)
Dernière en 2018
AstraZeneca
1 collaboration(s)
Dernière en 2018
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Molecular genetics & genomic medicine   30 janvier 2024
Value of exome sequencing “first” for autosomal dominant polycystic kidney disease
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Mitochondrial nephropathy: MT-TL1 m.3243A>G mitochondrial DNA variant detected from whole exome sequencing can explain cases of adult unknown nephropathies
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Monoallelic Loss of Function IFT140 Pathogenic Variants Cause Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Confirmatory Study With Suspicion of an Additional Cardiac Phenotype.
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation   14 octobre 2023
#6681 MT-TL1 M.3243A>G MITOCHONDRIAL DNA VARIANT DETECTED FROM WHOLE EXOME SEQUENCING CAN EXPLAIN CASES OF ADULT UNKNOWN NEPHROPATHIES
60th ERA Congress, 15-18 June 2023: Congress Abstracts   14 juin 2023
MITODIAG: A French network of diagnostic laboratories for mitochondrial diseases
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Exome-First Strategy in Adult Patients With CKD: A Cohort Study.
Kidney international reports   17 décembre 2022
Séminaire de génétique de l’Ouest - 11) Anne-Sophie Lebre
Youtube @ Filière de santé AnDDI-Rares   01 novembre 2022
Variant monoallélique IFT140 et polykystose rénale
Congrès SFNDT 2022   01 septembre 2022
Mutational Characteristics of Primary Mucosal Melanoma: A Systematic Review.
Molecular diagnosis & therapy   23 février 2022