Kolexia
Perthus Isabelle Génétique médicale
Perthus Isabelle
Génétique médicale
Hôpital Estaing
Clermont-Ferrand, France
42 Activités
2 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Malformations Cardiopathies congénitales Anomalies morphologiques congénitales des membres Mortinatalité Malformations multiples Prédisposition génétique à une maladie Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque Aberrations des chromosomes Laparoschisis

Collaborateurs

Voir plus
Rouget Florence
Rouget Florence
Hôpital Sud Rennes, Rennes, France
Randrianaivo Hanitra
Randrianaivo Hanitra
Hôpital Saint Pierre, Saint-Pierre, France
Schaub Bruno
Schaub Bruno
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France
Francannet Christine
Francannet Christine
Hôpital Estaing, Clermont-Ferrand, France

Industries

Voir plus
Sanofi
1 collaboration(s)
Dernière en 2020
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Role of RBP4 in eye development: 7 novel families with ocular malformations and literature review
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations.
European journal of human genetics : EJHG   05 décembre 2023
Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination.
Diagnostics (Basel, Switzerland)   30 novembre 2023
Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry   12 octobre 2023
Clinical, genetic and biochemical signatures of -related ocular malformations.
Journal of medical genetics   16 août 2023
Maternal age and the prevalence of congenital heart defects in Europe, 1995-2015: A register-based study.
Birth defects research   03 février 2023
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clinical genetics   19 janvier 2023
Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
American journal of medical genetics. Part A   30 décembre 2022
Prevalence of vascular disruption anomalies and association with young maternal age: A EUROCAT study to compare the United Kingdom with other European countries.
Birth defects research   11 novembre 2022
Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV   11 novembre 2022