Kolexia
Burnichon Nelly Pharmacien
Burnichon Nelly
Pharmacien
Hôpital Européen Georges Pompidou
Paris, France
80 Activités
38 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Paragangliome Phéochromocytome Tumeurs de la surrénale Prédisposition génétique à une maladie Tumeurs de la tête et du cou Métastase tumorale Tumeurs du rein Néphrocarcinome Carcinomes

Collaborateurs

Voir plus
Gimenez-Roqueplo Anne-Paule
Gimenez-Roqueplo Anne-Paule
Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France
Buffet Alexandre
Buffet Alexandre
Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France
Amar Laurence
Amar Laurence
Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France
Bertherat Jerome
Bertherat Jerome
Hôpital Cochin, Paris, France

Industries

Voir plus
{{person.topindus1.name}}
{{person.topindus1.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus1.last}}
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
EPAS1-mutated paragangliomas associated with haemoglobin disorders.
British journal of haematology   09 janvier 2024
Update of the UMD-VHL database: classification of 164 challenging variants based on genotype-phenotype correlation among 605 entries.
Journal of medical genetics   18 novembre 2023
Comprehensive and functional studies for classification of genetic variants identified in patients with erythrocytosis.
Haematologica   01 juin 2023
SDHx mutation and pituitary adenoma: can in vivo 1H-MR spectroscopy unravel the link?
Endocrine-related cancer   05 janvier 2023
In silico and Functional Studies for Classification of EPAS1/HIF2A Genetic Variants Identified in Patients with Erythrocytosis
Annual Meeting Abstracts 2022   15 novembre 2022
Facteurs cliniques associés aux paragangliomes et phéochromocytomes présentant une mutation somatique du gène EPAS1
38e Congrès SFE Octobre 2022   01 octobre 2022
Minors at risk of von Hippel-Lindau disease: 10 years' experience of predictive genetic testing and follow-up adherence.
European journal of human genetics : EJHG   02 août 2022
Long-Term Outcomes in Head and Neck Paragangliomas Managed with Intensity-Modulated Radiotherapy.
The Laryngoscope   31 mai 2022
Novel germline MET pathogenic variants in French patients with papillary renal cell carcinomas type I.
Human mutation   19 janvier 2022
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   30 novembre 2021