Kolexia
Goizet Cyril Génétique médicale
Goizet Cyril
Génétique médicale
Hôpital Pellegrin
Bordeaux, France
252 Activités
455 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Ataxie Ataxie cérébelleuse Prédisposition génétique à une maladie Ataxies spinocérébelleuses Spasticité musculaire Maladie de Huntington Paraplégie spasmodique héréditaire Paraplégie Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Collaborateurs

Voir plus
Lacombe Didier
Lacombe Didier
Camsp Polyvalent, Bordeaux, France
Durr Alexandra
Durr Alexandra
Hôpital Pitie Salpetriere, Paris, France
Charles Perrine
Charles Perrine
Hôpital Pitie Salpetriere, Paris, France
Brice Alexis
Brice Alexis
Hôpital Pitie Salpetriere, Paris, France

Industries

Voir plus
Sanofi
19 collaboration(s)
Dernière en 2023
Amicus Therapeutics
9 collaboration(s)
Dernière en 2023
Chiesi
7 collaboration(s)
Dernière en 2023
Takeda Pharmaceutical
5 collaboration(s)
Dernière en 2023

Dernières activités

Voir plus
Upstream open reading frame-introducing variants in patients with primary familial brain calcification.
European journal of human genetics : EJHG   04 mars 2024
Enroll -HD: A Prospective Registry Study in a Global Huntington's Disease Cohort
Essai Clinique (CHDI Foundation, Inc.)   26 février 2024
Homozygous variants in SPAST cause severe epileptic encephalopathy
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Autosomal dominant MPAN: mosaicism expands the phenotypic spectrum to frontotemporal dementia
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Intégration des données histo-pathologiques, biochimiques et génomiques dans le diagnostic des mitochondrio-pathies
Congrès AM/CHEC 2023   01 décembre 2023
Heterozygous p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   24 novembre 2023
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
European journal of human genetics : EJHG   23 octobre 2023
Mutation on MT-CO2 gene induces mitochondrial disease associated with neurodegeneration and intracerebral iron accumulation (NBIA).
Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease   26 août 2023
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   21 août 2023
White matter abnormalities in 15 subjects with SPG76.
Journal of neurology   14 août 2023