Kolexia
Tournier-Lasserve Elisabeth Neurologie
Tournier-Lasserve Elisabeth
Neurologie
Hôpital Lariboisière
Paris, France
149 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Hémangiome caverneux du système nerveux central Maladie de Moya-Moya Prédisposition génétique à une maladie Leucoencéphalopathies Hémorragie cérébrale Accident vasculaire cérébral Hémorragie Maladies des petits vaisseaux cérébraux CADASIL

Collaborateurs

Voir plus
Riant Florence
Riant Florence
Hôpital Saint-Louis, Paris, France
Herve Dominique
Herve Dominique
Hôpital Lariboisière, Paris, France
Chabriat Hugues
Chabriat Hugues
Hôpital Lariboisière, Paris, France
Guey Stephanie
Guey Stephanie
Hôpital Lariboisière, Paris, France

Industries

Voir plus
{{person.topindus1.name}}
{{person.topindus1.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus1.last}}
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Leveraging healthy population data to assess the pathogenicity of rare variants in WGS using an extension of the PSAP method
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Age-related loss of Notch3 underlies brain vascular contractility deficiencies, glymphatic dysfunction, and neurodegeneration in mice.
The Journal of clinical investigation   28 novembre 2023
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain : a journal of neurology   07 septembre 2023
Autosomal recessive systemic microangiopathy associated with Fanconi anaemia.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   10 juillet 2023
Phenotype and imaging features associated with APP duplications.
Alzheimer's research & therapy   11 mai 2023
Biallelic loss of function variants are responsible for neonatal systemic hypertension.
Journal of medical genetics   20 avril 2023
Extension of the Clinicoradiologic Spectrum of Newly Described End-Truncating Variations.
Neurology. Genetics   12 avril 2023
Impaired retinoic acid signaling in cerebral cavernous malformations.
Scientific reports   05 avril 2023
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
American journal of human genetics   29 mars 2023
Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Human genomics   20 mars 2023