Kolexia
De Regnauld Bellescize Julitta Neurologie
De Regnauld Bellescize Julitta
Neurologie
Hôpital Femme Mère Enfant
Bron, France
70 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Épilepsie Encéphalopathies Crises épileptiques Déficience intellectuelle Épilepsies partielles Épilepsie rolandique Spasmes infantiles Petit mal épileptique Épilepsie généralisée

Collaborateurs

Voir plus
Lesca Gaetan
Lesca Gaetan
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France
Arzimanoglou Alexandre
Arzimanoglou Alexandre
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France
Sanlaville Damien
Sanlaville Damien
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France
Ville Dorothee
Ville Dorothee
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France

Industries

Voir plus
Eisai
1 collaboration(s)
Dernière en 2020
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Molecular and Phenotypic Characterization of the -Related Disorder.
Neurology   22 décembre 2023
715.1 Expanding the clinical and phenotypic spectrum of CHD2-associated early onset epileptic developmental encephalopathy
Epilepsia Congress 2023   29 novembre 2023
Antiseizure effect of MEK inhibitor in a child with neurofibromatosis type 1-Developmental and epileptic encephalopathy and optic pathway glioma.
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape   20 novembre 2023
STAG2 microduplication in a patient with eyelid myoclonia and absences and a review of EMA-related reported genes.
European journal of medical genetics   07 octobre 2022
Diagnostic yield of targeted monogenic epilepsies genes panel sequencing: report of our experience in Lyon, France
14\u003csup\u003eth\u003c/sup\u003e European Epilepsy Congress Geneva, Switzerland \u0026amp; Online 9–13 July 2022   16 septembre 2022
Delineation of the epileptic and neurodevelopmental phenotype associated with germline variants of the RORB gene
14\u003csup\u003eth\u003c/sup\u003e European Epilepsy Congress Geneva, Switzerland \u0026amp; Online 9–13 July 2022   16 septembre 2022
KCNQ2 R144 variants cause neurodevelopmental disability with language impairment and autistic features without neonatal seizures through a gain-of-function mechanism.
EBioMedicine   30 juin 2022
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain : a journal of neurology   22 février 2022
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   11 février 2022
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies.
European journal of medical genetics   25 janvier 2022