Kolexia
Courcet Jean Benoit Pédiatrie
Courcet Jean Benoit
Pédiatrie
Cabinet libéral
Fontaine-lès-Dijon, France
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Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Hypopigmentation Prédisposition génétique à une maladie Faciès Mégalencéphalie Craniosynostoses Maladies des canaux biliaires Polykystoses rénales Syndrome de Hajdu-Cheney Dysplasie ectodermique

Collaborateurs

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Olivier-Faivre Laurence
Olivier-Faivre Laurence
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Vabres Pierre
Vabres Pierre
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Bessis Didier
Bessis Didier
Hôpital Saint-Éloi, Montpellier, France
Genevieve David
Genevieve David
Hôpital Arnaud de Villeneuve, Limoges, France

Industries

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MSD
2 collaboration(s)
Dernière en 2022
CONGRES COLLOQUES CONVENTIONS
2 collaboration(s)
Dernière en 2022
GSK
2 collaboration(s)
Dernière en 2023
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Dernières activités

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Nature genetics   17 avril 2022
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   10 février 2022
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   08 avril 2021
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nature genetics   30 janvier 2021
Post-zygotic MTOR mutations and Ito hypomelanosis: phenotypic spectrum and ultrastructural characterization
Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 octobre 2019
Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nature genetics   30 septembre 2019
dominant-negative mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
Abstracts from the 50th European Society of Human Genetics Conference   01 juillet 2019
Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque
Journées Dermatologiques de Paris 2017   01 décembre 2017
616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
ESDR 2017 Annual Meeting   01 octobre 2017
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   02 février 2017