Kolexia
Heron-Longe Benedicte Pédiatrie
Heron-Longe Benedicte
Pédiatrie
Hôpital Armand Trousseau
Paris, France
131 Activités
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Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Maladie de Niemann-Pick de type C Démence de Pick Maladies de Niemann-Pick Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidose de type III Épilepsie Maladies lysosomiales Déficience intellectuelle Alpha-Mannosidose

Collaborateurs

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Roubertie Agathe
Roubertie Agathe
Hôpital Saint-Éloi, Montpellier, France
Chabrol Brigitte
Chabrol Brigitte
Hôpital La Timone Enfants, Marseille, France
Brassier Anais
Brassier Anais
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Billette De Villemeur Thierry
Billette De Villemeur Thierry
Hôpital Armand Trousseau, Paris, France

Industries

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PTC Therapeutics
6 collaboration(s)
Dernière en 2023
Takeda Pharmaceutical
6 collaboration(s)
Dernière en 2022
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.
5 collaboration(s)
Dernière en 2021
ORCHARD THERAPEUTICS
4 collaboration(s)
Dernière en 2021

Dernières activités

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A Phase III Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (STARLIGHT)
Essai Clinique (JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.)   03 mars 2024
A natural history study of late-infantile and juvenile GM1 and GM2 gangliosidosis (PRONTO): Evaluation of different assessments
Molecular genetics and metabolism   01 février 2024
Safety and preliminary efficacy of LYS-GM101 gene therapy in patients with GM1 gangliosidosis: Results of a phase I/II open-label clinical trial
Molecular genetics and metabolism   01 février 2024
A natural history study of late-infantile and juvenile GM1 and GM2 gangliosidoses (PRONTO): Baseline clinical data
Molecular genetics and metabolism   01 février 2024
A natural history study of late-infantile and juvenile GM1 and GM2 gangliosidoses (PRONTO): Patients' and caregivers' assessments
Molecular genetics and metabolism   01 février 2024
Recurrent "outsider" intronic variation in the 6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
Frontiers in genetics   29 janvier 2024
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   27 janvier 2024
SENSORY-MOTOR AXONAL NEUROPATHY, OPTIC ATROPHY, RETINOPATHY, CHRONIC INTESTINAL PSEUDO-OBSTRUCTION REVEALING A SLC5A6 HOMOZYGOUS MUTATION
2023 PNS Annual Meeting – Copenhagen, 17‐20 June 2023   09 octobre 2023
MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS): Mucopolysaccharidosis Patients in France in the Era of Specific Therapeutics
Essai Clinique (Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France)   12 septembre 2023
Catatonia and genetic variant in GABA receptor: A case report involving GABRB2.
Schizophrenia research   28 juillet 2023