Kolexia
Jacquemont Marie-Line Génétique médicale
Jacquemont Marie-Line
Génétique médicale
Hôpital Saint Pierre
Saint-Pierre, France
78 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Déficience intellectuelle Malformations multiples Hémopathies Maladies vestibulaires Épilepsie Faciès Troubles de la croissance Prédisposition génétique à une maladie Microcéphalie

Collaborateurs

Voir plus
Olivier-Faivre Laurence
Olivier-Faivre Laurence
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Genevieve David
Genevieve David
Hôpital Arnaud de Villeneuve, Limoges, France
Lacombe Didier
Lacombe Didier
Camsp Polyvalent, Bordeaux, France
Trocme-Goldenberg Alice
Trocme-Goldenberg Alice
Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France

Industries

Voir plus
Sanofi
2 collaboration(s)
Dernière en 2021
Novartis
1 collaboration(s)
Dernière en 2022
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clinical genetics   29 février 2024
MOSAÏQUE: Screening for Chromosomal Microarrangements by CGH-array in Developmental Anomalies of the Skin Suggestive of Mosaicism. National Multicentre Descriptive Study.
Essai Clinique (CHU Dijon-Bourgogne)   20 février 2024
Data (gold) mining in genomic databases subsequent to intensive prospective bibliographic monitoring: a substantial diagnostic rate
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Correction: CDK13-related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases.
European journal of human genetics : EJHG   08 décembre 2023
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clinical genetics   14 août 2023
Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review.
International journal of pediatric otorhinolaryngology   11 juin 2023
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Frontiers in genetics   20 avril 2023
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics   20 avril 2023
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Frontiers in genetics   23 mars 2023