Kolexia
Husson Marie
Pédiatrie
Camsp Polyvalent
Bordeaux, France
26 Activités
0 Followers

Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Épilepsie Prédisposition génétique à une maladie Avitaminoses Manifestations neurologiques Aberrations des chromosomes Maladies chromosomiques Épilepsies myocloniques Encéphalopathies Carence en vitamine B12

Industries

Sanofi
1 collaboration(s)
Dernière en 2020
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Présentation neurologique sévère sur carence en vitamine B12 chez un nourrisson nourri au sein d’une mère carencée asymptomatique
Journées Francophones de Nutrition - Livre des résumés 2023   01 mai 2023
Poster No: 64b
Abstracts of the 2022 Peripheral Nerve Society Annual Meeting   11 juillet 2022
DMD – BIOMARKERS & OUTCOME MEASURES: P.120 Phenotype and genotype characterization as predictors of DMD 45 to 55 multi-exon skipping therapy
Neuromuscular disorders : NMD   01 octobre 2020
A mutation can hide another one: Think Structural Variants!
Computational and structural biotechnology journal   02 août 2020
Expanding the Spectrum of Neurological Manifestations in Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type IIIA.
Neuropediatrics   06 mars 2020
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
Journal of medical genetics   10 janvier 2020
P.335Phenotypic and genomic characterization as predictors of DMD 45 to 55 multi-exon skipping therapy
Neuromuscular disorders : NMD   01 octobre 2019
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies in childhood: Report of three cases.
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie   26 janvier 2017
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia   29 octobre 2015
P-476 – Sensible à la pression? Pensez à la neuropathie héréditaire… !
Hors série 2 : Congrès des Sociétés de Pédiatrie   01 mai 2015