Kolexia
Paquis Veronique
Génétique médicale
Hôpital De l'Archet
Nice, France
130 Activités
3 Followers

Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Maladies mitochondriales Syndrome de Wolfram Démence frontotemporale Sclérose latérale amyotrophique Maladies du motoneurone Diabète Sclérose Démence Épilepsie

Industries

ABLIVA AB
1 collaboration(s)
Dernière en 2023
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

A Case Report of SYNE1 Deficiency-Mimicking Mitochondrial Disease and the Value of Pangenomic Investigations.
Genes   29 novembre 2023
Lysandre Blanckeman et Sandrine Legrand, infirmières au CHU de Nice ...
France 2 Régions   20 novembre 2023
Correction: Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
European journal of human genetics : EJHG   05 octobre 2023
MITODIAG: A French network of diagnostic laboratories for mitochondrial diseases
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
European journal of human genetics : EJHG   31 mars 2023
Splicing variants in NARS2 are associated with milder phenotypes and intra-familial variability.
European journal of medical genetics   14 octobre 2022
Les supers pouvoirs des mitochondries | #FDS2022
Youtube @ AFM Téléthon   13 octobre 2022
Véronique Paquis – Lancement du premier congrès dédié aux maladies mitochondriales | #MitoNice2022
Youtube @ AFM Téléthon   17 septembre 2022
A novel variant associated with severe diabetic retinopathy in Wolfram syndrome type 1.
Ophthalmic genetics   12 septembre 2022
Molecular and clinical descriptions of patients with GABA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia   13 août 2022