Kolexia
Michot Caroline Génétique médicale
Michot Caroline
Génétique médicale
Hôpital Necker Enfants Malades
Paris, France
107 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Syndrome d'Ehlers-Danlos Ostéogenèse imparfaite Déficience intellectuelle Prédisposition génétique à une maladie Troubles de la croissance Anomalies morphologiques congénitales de la main Syndromes d'apnées du sommeil Rhabdomyolyse Maladies génétiques congénitales

Collaborateurs

Voir plus
Cormier-Daire Valerie
Cormier-Daire Valerie
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Baujat Genevieve
Baujat Genevieve
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
Trocme-Goldenberg Alice
Trocme-Goldenberg Alice
Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France
Lyonnet Stanislas
Lyonnet Stanislas
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France

Industries

Voir plus
Ipsen
1 collaboration(s)
Dernière en 2023
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
National French retrospective cohort of 22 individuals with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome: emphasis on vascular involvement
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Variants in the TB5 domain of FBN1 are responsible for short stature phenotype in Weill-Marchesani syndrome
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Genotype-phenotype correlation and effects of bisphosphonates in rare forms of osteogenesis imperfecta : a retrospective study
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Homozygous mutations in KIF22 are responsible for a milder form of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Genetic heterogeneity and somatic mosaicism in Cornelia de Lange Syndrome
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Variability between Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short-Rib Polydactyly Type III linked to DYNC2H1: Phenotypic, Genotypic Review and searching for a Modifier Gene
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
Journal of medical genetics   21 septembre 2023
AVOI: Audio-vestibular Evaluation of Children and Young Adults With Osteogenesis Imperfecta
Essai Clinique (Assistance publique – Hôpitaux de Paris)   25 juillet 2023
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlation from 18 cases
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Unequal Impact of and Variants on Dentinogenesis Imperfecta.
Journal of dental research   23 mars 2023