Kolexia
Germain Dominique Génétique médicale
Germain Dominique
Génétique médicale
Hôpital Raymond-Poincaré
Garches, France
205 Activités
264 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Maladie de Fabry Hypertrophie ventriculaire gauche Maladies du rein Diarrhée Maladies génétiques congénitales Syndrome d'Ehlers-Danlos Maladies lysosomiales Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV Cardiomyopathies

Collaborateurs

Voir plus
Lacombe Didier
Lacombe Didier
Camsp Polyvalent, Bordeaux, France
Guffon Nathalie
Guffon Nathalie
Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France
Goizet Cyril
Goizet Cyril
Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France
Benistan Karelle
Benistan Karelle
Hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France

Industries

Voir plus
Sanofi
83 collaboration(s)
Dernière en 2023
Takeda Pharmaceutical
21 collaboration(s)
Dernière en 2023
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.
6 collaboration(s)
Dernière en 2021
Amicus Therapeutics
5 collaboration(s)
Dernière en 2023

Dernières activités

Voir plus
Facilitating intrafamily communication to enable earlier diagnosis of Fabry disease in relatives: Expert opinion
Molecular genetics and metabolism   01 février 2024
Use of T1 mapping in cardiac MRI for the follow-up of Fabry disease in a pediatric population.
Molecular genetics and metabolism reports   29 décembre 2023
Impact of Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies.
Circulation. Genomic and precision medicine   04 décembre 2023
Étude comparative contrôlée de la pégunigalsidase alfa versus l’agalsidase bêta dans la maladie de Fabry : résultats à 2 ans de l’étude de phase III randomisée en double aveugle contre comparateur (BALANCE)
87e CONGRÈS FRANÇAIS DE MÉDECINE INTERNE   01 décembre 2023
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
Journal of medical genetics   08 novembre 2023
Reconceptualizing podocyte damage in Fabry disease: new findings identify α-synuclein as a putative therapeutic target
Kidney international   13 septembre 2023
MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS): Mucopolysaccharidosis Patients in France in the Era of Specific Therapeutics
Essai Clinique (Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France)   12 septembre 2023
BALANCE: A Randomized, Double Blind, Active Control Study of the Safety and Efficacy of PRX-102 Compared to Agalsidase Beta on Renal Function in Patients With Fabry Disease Previously Treated With Agalsidase Beta
Essai Clinique (Protalix)   10 septembre 2023
Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry: Fabry Disease Registry Protocol
Essai Clinique (Sanofi)   12 juillet 2023
Interpreting the pathogenicity of genetic variants in rare diseases: lessons from Fabry disease
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023