Kolexia
Caillaud Catherine
Génétique médicale
Hôpital Necker Enfants Malades
Paris, France
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{{person.topmesh1.name}} Maladie de Gaucher Glycogénose de type II Maladies lysosomiales Céroïdes-lipofuscinoses neuronales Mucopolysaccharidoses Gangliosidoses Maladie de Fabry Gangliosidoses à GM2 Maladie de Sandhoff

Industries

ORCHARD THERAPEUTICS
8 collaboration(s)
Dernière en 2021
Amicus Therapeutics
3 collaboration(s)
Dernière en 2022
Sanofi
2 collaboration(s)
Dernière en 2023
Chiesi
1 collaboration(s)
Dernière en 2023

Dernières activités

Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Molecular genetics and metabolism   11 juillet 2023
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
Journal of inherited metabolic disease   11 juillet 2023
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
European journal of neurology   10 juin 2023
Phénotype de la maladie de Fabry au cours des 20 dernières années : analyse d’une cohorte de 107 patients et focus sur l’allèle F113L
86e CONGRÈS FRANÇAIS DE MÉDECINE INTERNE   01 juin 2023
Plasma G ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Molecular genetics and metabolism   26 décembre 2022
Céroïde-lipofuscinoses neuronales
HAS Publications   12 décembre 2022
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone marrow transplantation   09 décembre 2022
Poster No: 89a
Abstracts of the 2022 Peripheral Nerve Society Annual Meeting   11 juillet 2022
Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series.
Clinical genetics   08 juillet 2022
Maladie de Gaucher
HAS Publications   19 mai 2022