Rio Marlene

Génétique médicale

Hôpital Necker Enfants Malades
Paris, France

187 Activités

0 Followers

Scientifique

Digital

Production scientifique

Activités par an

Expertise

Sujets de recherche

Déficience intellectuelle Maladies mitochondriales Épilepsie Malformations multiples Encéphalopathies Prédisposition génétique à une maladie Microcéphalie Faciès Atrophie

Collaborateurs

Munnich Arnold

Hôpital Américain de Paris, Neuilly-sur-Seine, France

Boddaert Nathalie

Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France

Amiel Jeanne

Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France

Lyonnet Stanislas

Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France

Industries

Dernières activités

3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.

American journal of medical genetics. Part A 29 février 2024

AI-based diagnosis and phenotype – Genotype correlations in syndromic craniosynostoses

Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery 05 février 2024

Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.

Molecular genetics & genomic medicine 30 janvier 2024

Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype-genotype correlations in Kabuki syndrome.

Scientific reports 28 janvier 2024

Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene in neurodevelopmental proteasomopathies.

medRxiv : the preprint server for health sciences 26 janvier 2024

Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review