Kolexia
Cassinari Kevin Biologie médicale
Cassinari Kevin
Biologie médicale
Hôpital Charles Nicolle
Rouen, France
56 Activités
1.3 K Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Prédisposition génétique à une maladie Maladie d'Alzheimer Syndrome de Cornelia de Lange Angiopathie amyloïde cérébrale Délétion de segment de chromosome Syndrome de Down Disomie uniparentale Trisomie Translocation génétique

Collaborateurs

Voir plus
Nicolas Gael
Nicolas Gael
Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France
Frebourg Thierry
Frebourg Thierry
Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France
Chambon Pascal
Chambon Pascal
Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France
Lecoquierre Francois
Lecoquierre Francois
Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France

Industries

Voir plus
{{person.topindus1.name}}
{{person.topindus1.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus1.last}}
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Upstream open reading frame-introducing variants in patients with primary familial brain calcification.
European journal of human genetics : EJHG   04 mars 2024
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing.
Scientific reports   04 mars 2024
Phenotype and imaging features associated with APP duplications.
Alzheimer's research & therapy   11 mai 2023
Evolution of attractiveness of Medical Biology to medical students in 2022.
Annales de biologie clinique   27 janvier 2023
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Human mutation   23 juillet 2022
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome.
Human mutation   17 mai 2022
10q26 deletion syndrome: a French cohort study
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 avril 2022
eP456: Heterozygous deletion of the VEGFC gene in 4q34.3 is associated with Milroy-Like lymphedema: First prenatal case report
2022 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting   01 mars 2022
A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics.
Acta neuropathologica communications   12 février 2022
A, not so robertsonian, translocation!.
Annales de biologie clinique   25 octobre 2021