Kolexia
Malfatti Edoardo
Neurologie
Hôpital Henri Mondor
Créteil, France
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{{person.topmesh1.name}} Maladies musculaires Myopathies némaline Dystrophies musculaires Myopathies congénitales structurales Faiblesse musculaire Glycogénose Dystrophies musculaires des ceintures Cardiomyopathies Maladies neuromusculaires

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Dernière en 2023
Biogen
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2 collaboration(s)
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2 collaboration(s)
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Dernières activités

Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nature genetics   01 mars 2024
Correction to: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP‑mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
Journal of neurology   13 février 2024
KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics.
The Journal of clinical investigation   01 février 2024
The Ala1186Val Variant Linked to Cytoplasmic Body Myopathy and Cardiomyopathy Causes Protein Instability.
Biomedicines   30 janvier 2024
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments.
Orphanet journal of rare diseases   24 janvier 2024
An up-to-date myopathologic characterisation of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 muscle biopsies shows sarcolemmal complement membrane attack complex deposits and increased skeletal muscle regeneration.
Neuromuscular disorders : NMD   14 janvier 2024
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Molecular genetics and metabolism reports   03 janvier 2024
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathology and applied neurobiology   20 décembre 2023
Interferon-gamma-mediated JAK/STAT1 signalling triggers muscle damage in Inclusion Body Myositis
Congrès AM/CHEC 2023   01 décembre 2023
L’expression myocytaire de MHC-2 est un biomarqueur de myosite de chevauchement et de myosite à inclusions
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