Kolexia
Schaeffer Stephane
Neurologie
Centre Hospitalier Aunay-Bayeux
Bayeux, France
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{{person.topmesh1.name}} Laminopathies Mort subite Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Maladies neurodégénératives Tachycardie ventriculaire Ataxie Maladies mitochondriales Cardiomyopathies Tachycardie

Industries

Sanofi
6 collaboration(s)
Dernière en 2023
Novartis
6 collaboration(s)
Dernière en 2021
LFB
5 collaboration(s)
Dernière en 2023
Merck-Serono
2 collaboration(s)
Dernière en 2021

Dernières activités

OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies)
Essai Clinique (Hôpital Pitie Salpetriere)   13 décembre 2023
Mitochondrial diseases in adults: An update.
La Revue de medecine interne   15 janvier 2021
Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy.
Molecular genetics and metabolism reports   24 mai 2020
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.
Circulation   03 juin 2019
Mitochondrial DNA depletion and clinical presentations
EuroMedLab 2019   01 juin 2019
A 2 bp deletion in the mitochondrial ATP 6 gene responsible for the NARP (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa) syndrome.
Biochemical and biophysical research communications   18 octobre 2017
Un cas d’ataxie cérébelleuse progressive à début tardif
Journées de Neurologie de langue française 2014   01 avril 2014
Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification.
Brain : a journal of neurology   24 septembre 2013
Restless legs syndrome associated with exercise intolerance: Data from a retrospective observational clinical neuromuscular center study.
Revue neurologique   03 septembre 2013
Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) régionale pour la prise en charge des douleurs chroniques : retour sur une expérience de quatre ans
Neuro-Chirurgie   01 décembre 2012