Kolexia
Dhaenens Claire-Marie Pharmacien
Dhaenens Claire-Marie
Pharmacien
Centre de Biologie - Pathologie
Lille, France
81 Activités
0 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Dégénérescence maculaire Maladie de Stargardt Rétinite pigmentaire Dystrophies rétiniennes Dystrophies des cônes et des batonnets Dystrophie myotonique Prédisposition génétique à une maladie Rétinite Dystrophie des cônes

Collaborateurs

Voir plus
Meunier Isabelle
Meunier Isabelle
Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France
Defoort-Dhellemmes Sabine
Defoort-Dhellemmes Sabine
Hôpital Roger Salengro, Lille, France
Pocachard-Bocquet Beatrice
Pocachard-Bocquet Beatrice
Cabinet libéral, Villeneuve-d'Ascq, France
Audo Isabelle
Audo Isabelle
Hôpital Quinze-Vingts , Paris, France

Industries

Voir plus
{{person.topindus1.name}}
{{person.topindus1.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus1.last}}
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Description of a New Simple and Cost-Effective Molecular Testing That Could Simplify MUC1 Variant Detection
Kidney international reports   03 février 2024
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability.
HGG advances   12 septembre 2023
Une crise très complexe
Pratique Neurologique - FMC   18 août 2023
Stargardt disease-associated in-frame ABCA4 exon 17 skipping results in significant ABCA4 function.
Journal of translational medicine   16 août 2023
Identification and characterization of a novel retina-specific lncRNA upstream ABCA4 with a potential role in ABCA4-associated inherited retinal disease
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of -Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort.
Genes   30 mars 2023
ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis.
Clinical genetics   30 décembre 2022
Strategy for genetic analysis in hereditary neuropathy.
Revue neurologique   22 décembre 2022
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Human mutation   31 octobre 2022
Cardiac Outcomes in Adults With Mitochondrial Diseases.
Journal of the American College of Cardiology   10 octobre 2022