Keren Boris

Génétique médicale

Hôpital Pitie Salpetriere
Paris, France

343 Activités

0 Followers

Scientifique

Digital

Production scientifique

Activités par an

Expertise

Sujets de recherche

Déficience intellectuelle Épilepsie Encéphalopathies Prédisposition génétique à une maladie Crises épileptiques Microcéphalie Troubles du développement du langage Mégalencéphalie Délétion de segment de chromosome

Collaborateurs

Mignot Cyril

Hôpital Armand Trousseau, Paris, France

Heron-Bruneau Delphine

Hôpital Pitie Salpetriere, Paris, France

Nava Caroline

Hôpital Pitie Salpetriere, Paris, France

Afenjar Alexandra

Hôpital Armand Trousseau, Paris, France

Industries

Roche

3 collaboration(s)

Dernière en 2021

{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)

Dernière en {{person.topindus2.last}}

{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)

Dernière en {{person.topindus3.last}}

{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)

Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.

American journal of medical genetics. Part A 29 février 2024

A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.

The Journal of clinical investigation 15 février 2024

Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.

Molecular genetics & genomic medicine 30 janvier 2024

De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 27 janvier 2024

Prenatal diagnosis of pontocerebellar hypoplasia with postnatal follow-up.

Prenatal diagnosis 02 janvier 2024

OMIXCARE: OMICS technologiessolved about 33% of the patientswith heterogeneous rareneuro-developmental disordersand negative exome sequencingresults and identified 13%additional candidate variants