Kolexia
Drunat-Regnat Severine Pharmacien
Drunat-Regnat Severine
Pharmacien
Hôpital Robert-Debré
Paris, France
108 Activités
40 Followers
Scientifique
Digital
Production scientifique
Activités par an
Expertise
Sujets de recherche
{{person.topmesh1.name}} Microcéphalie Déficience intellectuelle Malformations multiples Prédisposition génétique à une maladie Nanisme Atrophie Retard mental lié à l'X Délétion de segment de chromosome Anémie

Collaborateurs

Voir plus
Verloes Alain
Verloes Alain
Hôpital Robert-Debré, Paris, France
Passemard Sandrine
Passemard Sandrine
Hôpital Robert-Debré, Paris, France
Olivier-Faivre Laurence
Olivier-Faivre Laurence
Hôpital François Mitterrand, Dijon, France
Boespflug-Tanguy Odile
Boespflug-Tanguy Odile
Hôpital Robert-Debré, Paris, France

Industries

Voir plus
Novartis
3 collaboration(s)
Dernière en 2023
{{person.topindus2.name}}
{{person.topindus2.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus2.last}}
{{person.topindus3.name}}
{{person.topindus3.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus3.last}}
{{person.topindus4.name}}
{{person.topindus4.tot}} collaboration(s)
Dernière en {{person.topindus4.last}}

Dernières activités

Voir plus
Phenotypic spectrum and genetic landscape of syndromic microcephaly
Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 janvier 2024
Germline bi-allelic alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorder.
Haematologica   16 novembre 2023
PACS1-related syndrome: three cases with colobomas further delineating the phenotype
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 mai 2023
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
American journal of human genetics   24 mars 2023
LAMA2-Related Muscular Dystrophy: The Importance of Accurate Phenotyping and Brain Imaging in the Diagnosis of LGMD.
Journal of neuromuscular diseases   10 janvier 2023
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC medical genomics   08 novembre 2022
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Human genetics   23 septembre 2022
De novo NUF2 variant in a novel inherited bone marrow failure syndrome including microcephaly and renal hypoplasia.
British journal of haematology   16 septembre 2022
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Frontiers in genetics   02 juin 2022
WAC Related intellectual disability: presentation of five new patients
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference   01 avril 2022